Mini anomaly scan – metoda probira za Sy. Down u 12.tjednu trudnoće

Ultrazvučni pregled potrebno je napraviti u 12. tjednu trudnoće – tzv. Mini anomaly scan – metoda probira za rano otkrivanje Sy. Down (trisomija 21) i Sy. Edwards (trisomija 18). Prilikom ovog pregleda radi se mjerenje tzv. ultrazvučnih biljega (markera):

  • Nuhalnog nabora  – mjerenje potkožnog tkiva na vratu,
  • Nosne kosti
  • Ličnog kuta (Frontomaksilarnog kuta)
  • Protoka krvi kroz trikuspidalnu valvulu srca
  • Protoka krvi kroz Ductus venosus
  • Uz ovaj UZV pregled postoji mogućnost tzv. Kombiniranog testa 1. tromjesečja, krvne pretrage kojom se određuje slobodna ß podjedinica korionskog gonadotropina (free ß-hCG) i  trudnički plazmatskog proteina - A (PAPP-A). Nalaz krvne pretrage u kombinaciji s ultrazvučnim nalazom veličine ploda i mjerenja nuhalnog nabora (NT), te dobi trudnice i rizičnim čimbenicima daje izračun vjerojatnosti za Sy. Down (trisomija 21) i Sy. Edwards (trisomija 18).
  • U slučaju povećanog rizika za Sy. Down  preporučamo daljnju dijagnostiku – CVS (već od 12. do 14. tjedna trudnoće) – biopsiju posteljičinog tkiva  koje se šalje na kariotipizaciju koja nam daje pouzdani nalaz ili ranu amniocintezu (rACZ) - uzimanje plodne vodne koja se šalje na kariotipizaciju, a vrši se sa navršenih 16. – 20. tjedna trudnoće
Trudnički pregledHPVDermatološka